Kit de teste de mutações genéticas MOLgen

de genesclínicode sangue total

o "MOLgen Genetics AZF-microdeletions Kit" é um kit de ensaio para a determinação diferencial de deleções do locus AZF do cromossoma Y utilizando PCR em tempo real. Introdução o "MOLgen Genetics AZF-microdeletions Kit" destina-se à determinação diferencial de deleções do locus AZF no cromossoma Y humano em amostras clínicas (sangue total, epitélio bucal) utilizando o método de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real com deteção de fluorescência do produto amplificado. A extração de ADN de amostras clínicas pode ser efectuada utilizando o "MOLgen Universal Extraction Kit" fabricado pela Adaltis S.r.l. Os resultados da análise PCR são tidos em conta em diagnósticos complexos de doenças. O kit destina-se a ser utilizado com cicladores de PCR de tipo bloco: AMPLIlab (Adaltis), CFX96 (Bio-Rad, EUA), DT-96 (DNA-Technology, Rússia). O kit contém os reagentes necessários para 48 testes, incluindo amostras de controlo. NOTA: O protocolo de extração e o procedimento de configuração da PCR podem ser efectuados em modo automático utilizando o instrumento Adaltis EXTRAlab, executando o protocolo de extração e configuração da PCR pré-carregado na interface de utilizador do instrumento. Princípio do método As microdeleções AZF ocorrem nas regiões do cromossoma Y responsáveis pela espermatogénese, causando anomalias na espermatogénese e, por conseguinte, infertilidade masculina. A nível molecular, as deleções estendem-se por 0,8 - 7,7 Mb, incluindo vários genes, mas o tamanho dos loci AZF é demasiado pequeno para ser detectado por métodos citogenéticos, razão pela qual se utiliza o termo "microdeleções". De acordo com o "EAA/EMQN best practice guidance for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions",