Kit de teste da febre mediterrânica familiar Bosphore

de genes

A febre familiar mediterrânica (FMF) é uma doença genética autossómica recessiva, que ocorre frequentemente nos países mediterrânicos, causando sintomas como febre aguda recorrente, dores abdominais, dores nas articulações, etc.. A prevalência da FMF varia localmente na Turquia. No entanto, 0-5 em cada 1000 pessoas têm a doença de FMF. O gene da febre que codifica a marenostrina (MEFV) está associado à FMF, um gene que está localizado no braço curto do cromossoma 16 (16p13.3), mapeado para os 80 kb que consistem em 10 exões. Embora ocorram mutações em todos os exões, clinicamente as mutações mais comuns revelam-se no exão 2, exão 3, exão 5 e exão 10. As mutações M694I, M694V, M680I/GA, M680I/GC, V726A, E148Q, R761H, A744S, K695R, P369S, F479L, R202Q, I692del, K695M e M694L estão entre as mutações mais frequentemente observadas na MEVF em várias regiões geográficas. O Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 é um dispositivo médico de diagnóstico in vitro baseado em PCR em tempo real, com marcação CE IVD de acordo com a Directiva 98/79/CE. O Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 detecta as mutações M694I, M694V, M680I-GA, M680I-GC, V726A, R761H no exão 10 e a mutação E148Q no exão 2 do gene MEFV em amostras de sangue humano. Os alelos de tipo selvagem são amplificados e a detecção de fluorescência é efectuada utilizando o filtro HEX. Os alelos mutantes são amplificados e a detecção da fluorescência é efectuada utilizando o filtro FAM. No primeiro poço: Mutação M694I, no 2.º poço: mutação M694I Mutação M694V, 3º poço: A alteração da guanina-adenina resultou na mutação M680I, 4º poço: A alteração Guanina-Citosina resultou na mutação M680I, 5º poço: Mutação V726A, 6º poço: Mutação R761H, 7º poço: São detectadas mutações E148Q.