A síndrome de Down (SD), também designada por síndrome da trissomia 21, é uma anomalia cromossómica relativamente comum em recém-nascidos. Os seus principais sintomas incluem deficiência intelectual congénita grave e características faciais anormais específicas. A doença tem um impacto grave no estudo, na vida e no crescimento da criança. O diagnóstico pré-natal é um método eficaz para detectar a SD e prevenir o nascimento de crianças com SD. A combinação da colheita de amostras de vilosidades coriónicas, da amniocentese e do exame cromossómico do sangue do cordão umbilical com a análise dos sintomas clínicos é o padrão de ouro internacional para o diagnóstico da SD. No entanto, estas avaliações são, em certa medida, invasivas para as mulheres grávidas e requerem operações complicadas por parte dos profissionais de saúde, pelo que são de difícil aplicação generalizada. Hoje em dia, o rastreio pré-natal mais comum da SD é o rastreio sérico, que recolhe o soro sanguíneo da grávida e mede os níveis de proteína alfa-fetal (AFP), estriol não conjugado (uE3), proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotropina coriónica humana β (β-HCG) para rastrear e detectar a SD.
Significado clínico
A HCG é uma hormona glicoproteica produzida por células sinciciotrofoblásticas da placenta. O nível de β-HCG no soro sanguíneo da mãe pode ser utilizado para detectar a SD. Se o feto tiver SD, então o nível sérico de β-HCG será significativamente elevado. Se a HCG for detectada em indivíduos sem gravidez, isso implicaria a existência de tumores que podem segregar directa ou ectopicamente esta hormona, por exemplo, mola hidatiforme, mola hidatiforme invasiva, coriocarcinoma, teratoma imaturo do ovário, disgerminoma do ovário, cancro glandular do ovário, coriocarcinoma hipotalâmico, hepatoblastoma,
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