A homocisteína (Hcy) é um aminoácido contendo tiol produzido pela desmetilação intracelular da metionina. A Hcy é exportada para o plasma onde circula principalmente nas suas formas oxidadas ligadas às proteínas plasmáticas. Estão presentes quantidades mais pequenas de homocisteína reduzida e homocistina dissulfeto (Hcy-SS-Hcy). A homocisteína total representa a soma de todas as espécies de Hcy encontradas no plasma e no soro (livre mais ligado a proteínas).
Estudos epidemiológicos têm investigado a relação entre os níveis de Hcy no sangue e a doença cardiovascular (DCV). Uma meta análise de 27 estudos epidemiológicos, incluindo mais de 4000 pacientes, estimou que um aumento de 5 µmol/L de Hcy estava associado a um odds ratio para doença arterial coronária (DAC) de 1,6 para homens e 1,8 para mulheres, ou o mesmo que está associado a um aumento de 0,5 mmol/L (20 mg/dL) de colesterol. A doença arterial periférica também mostrou uma forte associação.
Os doentes com doença renal crónica experimentam um excesso de morbilidade e mortalidade devido à DCV arteriosclerótica. A concentração elevada de Hcy é um achado frequentemente observado no sangue destes doentes. Embora estes doentes possam não possuir algumas das vitaminas envolvidas no metabolismo do Hcy, o aumento dos níveis de Hcy deve-se principalmente a uma deficiente remoção do Hcy do sangue pelo rim.
Drogas como o metotrexato, carbamazepina, fenitoína, óxido nitroso e penicilamina interferem com o metabolismo do Hcy e podem dar níveis elevados de Hcy.
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