Solução abrangente e actualizada de apoio à decisão em citogenómica e genética molecular para ajudar na análise e interpretação de variantes genómicas a partir de dados de microarranjo e NGS.
Conseguir uma interpretação precisa e eficiente da variante a partir de uma visão de ecrã único.
Com o software NₓClinical, obtém-se:
Visibilidade completa de um conjunto abrangente de repositórios públicos para gasodutos de linha germinal e somáticos
Detalhes ao nível do evento
Pré-classificação de acordo com as directrizes publicadas da sociedade (ou seja, ACMG, NCCN, e directrizes da OMS) ou pontuação SAP
Contextualização histórica de chamadas anteriores
Base de conhecimento personalizada
Diário de auditoria
Semelhança com casos anteriores
Visualizar múltiplos rastros de dados genómicos para o contexto de chamadas de variantes.
NₓClinical oferece integração multiplataforma por:
Combinação de dados moleculares actuais e históricos de matriz e sequenciação para continuidade da amostra
Comparar e contrastar os resultados de múltiplas tecnologias para compreender a biologia subjacente
Permitir o carregamento personalizado de ficheiros .BED para destacar áreas de interesse específico
Descobrindo aberrações heterozigotas compostas
et contínuas, actualizações orientadas para a comunidade que correspondem ao ritmo da inovação em genómica.
A Bionano está empenhada em fornecer:
Genomas de referência actuais
Condutas actualizadas
Excelência na cura
Introdução regular de novas características para aplicações emergentes
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