Analisador para biologia molecular para diagnóstico de FSHD EnFocus™

As perturbações de expansão repetida, tais como a síndrome do X frágil (FXS) e as perturbações de contracção repetida, tais como a distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) são tipicamente causadas por expansões ou contracções nas repetições de DNA. A medição exacta da região de repetição é essencial mas pode ser um desafio e requer frequentemente PCR e Southern blot para uma detecção exacta. A PCR é precisa e rápida, mas não pode medir repetições mais longas. As manchas do Sul utilizam rotulagem radioactiva, são de trabalho intensivo, e são imprecisas para repetição de contagens. A análise Bionano EnFocus pode ultrapassar estas limitações fornecendo uma análise única e um fluxo de trabalho simples utilizando dados de mapeamento do genoma óptico (OGM) que automatiza e permite a medição precisa do tamanho da matriz de repetição em apenas 3 dias. Atingir concordância muito elevada para detecção repetida em comparação com o Southern blot e PCR.1 A análise Bionano EnFocus é um fluxo de trabalho de análise molecular altamente preciso, fiável e racionalizado para medir o número de repetições de ADN que estão a ser investigadas. Simplificar a Complexidade Biológica da Detecção do FSHD A Distrofia Muscular Fascioscapulohumeral (FSHD) é uma forma comum de distrofia muscular com um fenótipo extremamente complexo. A detecção molecular requer o dimensionamento preciso de uma região de repetição muito grande na região subtelomérica do cromossoma 4, uma determinação correcta do alelo patogénico vs. não patogénico, e a distinção entre a repetição do cromossoma 4 e uma repetição quase idêntica no cromossoma 10 não relacionada com a doença.