Kit de teste de mutações genéticas

de genesclínicopara laboratório

Xpert® O NPM1 Mutation é um teste automático para a quantificação de transcritos de mRNA de NPM1 mutante (tipos A, B e D no exão 12) como uma razão de mutação para NPM1/ABL1 com elevada sensibilidade. A necessidade A leucemia mieloide aguda (LMA) é a leucemia aguda mais comum em adultos. Representa cerca de 80% da leucemia aguda em adultos, com uma idade média de 67-68 anos no diagnóstico.1-3Nos países europeus, a incidência é de 3,5 casos por 100,000 habitantes por ano, e a sobrevida a cinco anos é de aproximadamente 17,5%.1,3 A nucleofosmina (NPM1) é uma das anomalias genéticas mais comuns na LMA, sendo responsável por cerca de 30% a 35% dos casos.4-6A maioria das mutações NPM1 na LMA está restrita às mutações do tipo A (75% a 80%), tipo B (10%) e tipo D (5%) do exão-12.4,6,7 A determinação do estado da mutação NPM1 tornou-se essencial para a classificação molecular da LMA. São exigidos métodos com elevada sensibilidade e especificidade clínicas, adaptados a um fluxo de trabalho laboratorial molecular, para o diagnóstico, prognóstico e monitorização de LMA.8Organizações internacionais estabelecidas recomendam momentos precisos para a monitorização do NPM1 em doentes com LMA.9,10 As opções de teste atuais para monitorização de NPM1 para doentes com LMA são complicadas, caras e demoradas. Devido à falta de Normas Internacionais para quantificação da transcrição da mutação NPM1 para LMA, os laboratórios dependem das proporções e devem executar curvas padrão laboriosas. A solução Xpert® O NPM1 Mutation é um teste automático para a quantificação de transcritos de mRNA de NPM1 mutante (tipos A, B e D no exão 12) como uma razão de mutação para NPM1/ABL1.