Software de diagnóstico Congenica Neuro™

para hospitalclínicopara transtornos do neurodesenvolvimento

Para clínicos e investigadores que trabalham em epilepsia e doenças do desenvolvimento neurológico (NDD), Congenica Neuro é um módulo pré-configurado dentro da nossa plataforma de Apoio à Decisão Clínica, que inclui painéis de genes curados por peritos para fornecer uma análise e interpretação rápida e simplificada de dados genómicos, permitindo decisões accionáveis mais rapidamente do que nunca. Superar o desafio diagnóstico Compreender por que razão ocorreu um distúrbio de desenvolvimento neurológico num indivíduo representa um desafio de diagnóstico mesmo para o clínico mais experiente. Congenica Neuro ajuda a analisar os casos mais rapidamente, com maior precisão e confiança para melhorar os resultados. Identificar a causa molecular subjacente ~40% das crianças com doenças neurodegenerativas que foram previamente submetidas a análises genéticas de rotina utilizando toda a sequência de exomas são consideradas como tendo uma causa molecular. A grande maioria das quais são doenças raras ou ultra-raras atribuídas a mais de 1.500 loci genéticos. A cura especializada de genes para tipos de doenças específicas em Congenica Neuro permite >20X análises e interpretações mais rápidas. Simplificar a variação genética extensiva A heterogeneidade genómica complica a interpretação, com variantes de novo responsáveis por até 2/3 dos diagnósticos moleculares feitos em crianças com doenças neurodegenerativas. As novas variantes foram também descritas como uma causa significativa de encefalopatias epilépticas de início precoce. A característica de detecção de nova variante em Congenica Neuro melhora o rendimento analítico e maximiza a sua hipótese de encontrar variantes patogénicas.