O gene APOE no cromossoma 19, responsável pela codificação da apolipoproteína E, está geneticamente ligado às formas familiares e esporádicas comuns de início tardio da doença de Alzheimer. O gene APOE humano compreende três alelos: -ε2, -ε3 e -ε4, distribuídos na população em 7%, 79% e 14%, respetivamente.
Ter uma ou duas cópias do alelo ε4 no gene APOE está estatisticamente associado a um risco acrescido de desenvolver DA. Cerca de 65% dos doentes com DA na população caucasiana são portadores do alelo ε4 da APOE.
TAXA DE EXACTIDÃO
Apresenta um desempenho analítico excecional com uma reprodutibilidade e repetibilidade perfeitas.
HORAS
para completar todo o processo
REDUÇÃO DO VOLUME DE MASTER MIX
a fiabilidade é mantida, o que demonstra a sua robustez
LIMITE DE DETECÇÃO
garantindo a sensibilidade na deteção do material genético alvo.
Processo simplificado
Extração
Extração de ADN genómico (gDNA) de sangue humano total, saliva e zaragatoa bucal recolhidos em tubos PAXgene Blood DNA e quantificação.
Executar
amplificação qPCR e deteção fluorogénica de mutações APOE utilizando o sistema QS™ 5 Dx RT-PCR e o sistema CFX Opus 96 Dx RT-PCR
Analisar
Análise e interpretação dos resultados das amostras.
genotipagem por qPCR
A genotipagem da DA envolve a identificação de variações genéticas, utilizando técnicas de biologia molecular como a PCR, a sequenciação de Sanger e a sequenciação de nova geração (NGS). A seleção do método depende dos objectivos do estudo, da escala, do custo e da resolução pretendida.
Parâmetros-chave do ensaio
TEMPO DE FUNCIONAMENTO
O procedimento compreende duas fases:
30 minutos para a preparação da placa e 1 hora e 29 minutos para o ciclo qPCR.
VALIDAÇÃO DO ENSAIO
Validado no sistema de PCR em tempo real QuantStudio 5 Dx
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