Kit de reagentes em solução NeuroDeGene®

de laboratóriopara pesquisa científicade diagnóstico

As doenças neurodegenerativas são doenças complexas multifactoriais, desempenhando a genética um papel crucial no seu desenvolvimento. O desafio da sua deteção precoce e do seu diagnóstico preciso é cada vez mais premente. Os métodos de diagnóstico tradicionais são frequentemente invasivos, como a colheita de amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR), ou dispendiosos, como os exames PET. Assim, a procura de um teste menos invasivo, baseado no sangue, que possa diagnosticar precocemente e com exatidão as doenças neurodegenerativas, ajudar no desenvolvimento de medicamentos e informar as opções de tratamento é significativa. O NeuroDeGene® é uma solução para este desafio, oferecendo um painel genético inovador que visa a deteção precoce e o prognóstico de várias doenças neurodegenerativas. Este painel explora a arquitetura genética subjacente às doenças neurodegenerativas, satisfazendo simultaneamente a necessidade crítica de abordagens de diagnóstico menos invasivas. VARIANTES EM 19 DOENÇAS com especial incidência nas variantes não codificantes. GENÓTIPOS DE BOA QUALIDADE obtidos com o NeuroDeGene® em comparação com 94,4% com a sequenciação do genoma completo. VARIANTES para as quais o NeuroDeGene® proporciona uma maior cobertura mediana. Fluxo de trabalho simplificado Preparação da biblioteca de ADN genómico (gDNA) Enriquecimento de ADN direcionado Sequenciação de extremidades emparelhadas utilizando as plataformas de sequenciação de ponta da Illumina a nível interno Alinhamento na referência do genoma humano Deteção de variantes (SNVs, INDELs) UMA PRECISÃO INOVADORA FERRAMENTA INOVADORA DE MEDICINA DE PRECISÃO PARA A PREVISÃO DO RISCO DE 19 NDS O NeuroDeGene® é uma ferramenta inestimável para o diagnóstico de doenças neurodegenerativas, aplicações de prognóstico e para apoiar ensaios clínicos. Integração de IA, aprendizagem automática e análise genética para desenvolver modelos especializados para prever a patogenicidade de variantes genéticas Plataforma bioinformática automatizada, permitindo a evolução do painel de acordo com a evolução clínica acumulada