O kit GTHapScreen F8 foi desenvolvido para detectar o portador e/ou amostra afetada por deficiência de Fator VIII ou comumente conhecida como desordem hemofílica A. O kit funciona com base no princípio baseado em marcadores STR e técnica QF PCR para detectar portador ou para ser paciente por análise de ligação. O uso de marcadores STR torna o diagnóstico pré-natal mais preciso e confiável.
Os componentes do kit incluem primers multiplex PCR que são concebidos a partir do gene F8. Este gene é comumente usado na detecção de portadores e diagnóstico pré-natal de deficiência do Fator VIII. Marcadores STR desenhados a partir de 5 regiões que cobrem a montante e a jusante do gene F8.
Este kit é otimizado para usar amostras de DNA purificadas a partir de sangue, líquido amniótico e vilosidades coriônicas (CVS).
O kit GTHapScreen F8 inclui marcadores autossómicos STR para o cromossoma 21, 18, 13, X e Y. Estes marcadores oferecem vantagens extra juntamente com a detecção desta doença.
Características
Detecção de portadores de SIDA e diagnóstico pré-natal
Exclui/exclui autenticidade da amostra, contaminação das células maternas
Ajuda a detectar o mosaicismo gonadal
Detecção de aneuploidia cromossomática
Determinação do sexo do feto
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