Teste rápido da fenilcetonúria GTHapScreen® PAH

para pesquisa médicapara DNAQF-PCR

O kit GTHapScreen PAH é desenvolvido para detectar portador e/ou amostra afetada para a fenilcetonúria (comumente conhecida como PKU). O kit funciona com base no princípio baseado em marcadores STR e na técnica QF PCR para detectar portador ou para ser paciente por análise de ligação. A utilização de marcadores STR torna o diagnóstico pré-natal mais preciso e fiável. Os componentes do kit incluem primers multiplex PCR que são concebidos a partir do gene PAH. Este gene é comumente usado na detecção de portadores e diagnóstico pré-natal da fenilcetonúria. Marcadores STR desenhados a partir de 7 regiões que cobrem a montante, jusante e Intron do gene PAH. Este kit é otimizado para usar amostras de DNA purificadas a partir de sangue, líquido amniótico e vilosidades coriônicas (CVS). Juntamente com a detecção de PKU, o kit GTHapScreen PAH inclui marcadores autossómicos STR para o cromossoma 21, 18, 13, X e Y. Estes marcadores oferecem vantagens extra juntamente com a detecção desta doença. Características Detecção de portadores de SIDA e diagnóstico pré-natal Exclui/exclui autenticidade da amostra, contaminação das células maternas Detecta uma disomia uniparental Detecção de aneuploidia cromossomática Determinação do sexo do feto