O AmpliSeq for Illumina BRCA Panel é um ensaio de ressequenciação direcionado para a investigação de variantes somáticas e de linha germinativa nos genes BRCA1 e BRCA2. As principais caraterísticas incluem:
Conteúdo de genes relevantes
Visar todas as regiões exónicas e sequências intrónicas flanqueadoras de BRCA1 e BRCA2
Fluxo de trabalho rápido e simplificado
Prepare bibliotecas prontas para sequenciação num único dia a partir de apenas 1 ng de amostras de entrada de alta qualidade ou 10 ng de amostras fixadas em formalina e incluídas em parafina (FFPE)
Dados exactos
Detetar mutações somáticas com uma frequência de alelos variantes tão baixa como 5%, utilizando análises locais ou baseadas na nuvem
O painel BRCA faz parte de um fluxo de trabalho integrado que inclui AmpliSeq para a preparação de bibliotecas com base na reação em cadeia da polimerase (PCR) da Illumina, tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) da Illumina por síntese (SBS) e análise automatizada.
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores humanos que, quando portadores de mutações específicas, têm sido implicados num risco acrescido de cancros da mama e dos ovários. Este painel pronto a utilizar poupa aos investigadores o tempo e o esforço de identificar alvos, conceber primers e otimizar painéis.
Especificações
Tempo do ensaio - 5 horas (apenas preparação da biblioteca; não inclui quantificação da biblioteca, normalização ou tempo de pooling)
Tipo de cancro - Tumor sólido
Especificações de conteúdo - Regiões exónicas e as sequências intrónicas flanqueadoras de BRCA1 e BRCA2
Descrição - Estudos de análise de linha germinativa e somática de BRCA1 e BRCA2.
Tempo de trabalho - <1.5 hr
Quantidade de entrada - 1-100 ng (10 ng recomendados por pool)
Instrumentos - Sistema MiSeq, Sistema iSeq 100, MiSeqDx em modo de investigação, Sistema MiniSeq
Método - Sequenciação de ADN orientada, sequenciação de amplicões
Multiplexagem - 96 combinações de índice duplo
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