Kit de teste de fibrose cística TruSight

de genesde Chlamydophila felisclínico

Com o TruSight Cystic Fibrosis, é possível escolher entre executar o ensaio TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant ou o ensaio TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing, tudo a partir de uma preparação de biblioteca. A preparação de biblioteca TruSight Cystic Fibrosis fornece uma solução de teste molecular de FC totalmente integrada no instrumento MiSeqDx. Basta preparar até 96 bibliotecas a partir de 250 ng de gDNA e carregá-las no instrumento MiSeqDx para sequenciamento. O software Local Run Manager integrado fornece análise de testes e geração de relatórios. Destaques do ensaio TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Taxas de deteção aprimoradas de variantes causadoras de fibrose cística A deteção de casais em risco aumentou de 72% para ~91%1 Redução de testes adicionais A tecnologia de sequenciação altamente precisa e reprodutível fornece resultados fiáveis O ensaio TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay é um teste NGS regulamentado pela FDA e com marcação CE-IVD, concebido para detetar 139 variantes CFTR definidas na base de dados CFTR2 em agosto de 2013. Outros métodos testam apenas as variantes mais frequentemente encontradas nas populações europeias, potencialmente não detectando variantes causadoras de FC em grupos ancestrais mais alargados. O ensaio oferece o maior painel de variantes da FC para ultrapassar este enviesamento e proporcionar uma deteção abrangente em diversos grupos demográficos. Destaques do ensaio de sequenciamento clínico TruSight Cystic Fibrosis Visão completa do gene CFTR Captura todas as variantes nas regiões codificadoras de proteínas e nos limites de intron/exon do gene CFTR Resultados exactos A cobertura profunda (> 3.000×) permite uma precisão de deteção com uma concordância positiva (PA) de 99,66%*