Software de laboratório BaseSpace Variant

de genéticade gestãode controle

O BaseSpace Variant Interpreter permite aos cientistas identificar rapidamente variantes biologicamente significativas a partir de dados genómicos humanos. Características principais Com o BaseSpace Variant Interpreter, é possível Anotar: Realizar anotações rápidas, ricas e precisas de dados genómicos utilizando uma vasta gama de fontes Elaborar relatórios: Personalize os fluxos de trabalho e resuma os resultados em relatórios estruturados Personalizar: Analisar variantes de todos os tipos de ensaios, desde a sequenciação de todo o genoma à sequenciação direccionada Escala: Atribua funções e permissões de utilizador em várias localizações geográficas para aumentar a eficiência operacional e a escalabilidade do laboratório Acesso: Acelere a interpretação de variantes utilizando uma base de conhecimentos integrada que contém associações genótipo-fenótipo e associações de variantes baseadas em provas com mais de 60.000 associações com curadoria manual da equipa de curadoria científica da Illumina Destaques do produto Interpretação e relatórios simplificados A pontuação automática de patogenicidade e o registo, acompanhamento e gestão automáticos de variantes classificadas ajudam a simplificar o processo de interpretação. Os relatórios podem ser facilmente criados com base nas necessidades de cada laboratório. Anotação rápida, rica e exacta Aceda a um repositório rico de associações genótipo-fenótipo para acelerar a interpretação do impacto biológico das variantes de interesse. A agregação de informações de várias fontes numa única base de dados mantida elimina a necessidade de montagem manual de informações sobre variantes de fontes díspares. Apoio à conformidade Criado com base nos Amazon Web Services com certificação ISO 27001, o BaseSpace Variant Interpreter foi concebido para suportar a conformidade com a segurança dos dados, o controlo de versões e a rastreabilidade.