Trombofilia é um termo utilizado para descrever condições em que a tendência para a formação de coágulos no sangue está aumentada, pelo que o risco de tromboembolismo venoso (TEV) é elevado.
Factores adquiridos e hereditários desempenham um papel na sua etiologia.
As causas de trombofilia adquirida (idade, obesidade, tabagismo, etc.) e/ou alterações em muitos genes que desempenham um papel na fluidez do sangue nos vasos sanguíneos afectam o sistema no sentido da formação de trombose.
A trombose é uma das causas de morte mais comuns em todo o mundo.
O INOGene-Cardiovascular Disease 6 (FII, FVL, MTHFR677, 1298, FXIII, PAI) Panel Real-Time PCR Kit permite a deteção de mutações nos genes do Fator V, Fator II da Protrombina, MTHFR, Fator XIII e Serpine1 (PAI-1) em amostras biológicas humanas.
Trata-se de um kit de diagnóstico médico in vitro baseado na análise da curva de fusão através do instrumento de PCR em tempo real.
A extração de ácido nucleico pode ser efectuada a partir de amostras de sangue total em tubos EDTA com quaisquer kits comerciais de isolamento/extração de ADN.
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