Kit de teste de mutações genéticas HWTS-GE012A

de sangue totalpara RT-PCRpor fluorescência

Este kit é utilizado para a detecção qualitativa in vitro do polimorfismo dos genes CYP2C19 CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) em ADN genómico de amostras de sangue total humano. CYP2C19 é uma das importantes enzimas metabolizadoras de drogas da família CYP450. Muitos substratos endógenos e cerca de 2% dos medicamentos clínicos são metabolizados pelo CYP2C19, tais como o metabolismo dos inibidores de agregação antiplaquetários (como o clopidogrel), inibidores da bomba de protões (omeprazol), anticonvulsivos, etc [1-2]. Os polimorfismos do gene CYP2C19 também têm diferenças na capacidade de metabolização de fármacos relacionados. Estas mutações pontuais de *2 (rs4244285) e *3 (rs4986893) causam a perda da actividade enzimática codificada pelo gene CYP2C19 e a fraqueza da capacidade metabólica do substrato, e aumentam a concentração sanguínea, de modo a causar reacções adversas dos fármacos relacionadas com a concentração sanguínea. *17 (rs12248560) poderia aumentar a actividade enzimática codificada pelo gene CYP2C19, a produção de metabolitos activos, e aumentar a inibição da agregação plaquetária e aumentar o risco de hemorragia.