Este kit de teste é utilizado para detectar qualitativamente a mutação do gene BRAF V600E em amostras de tecido de melanoma humano embebido em parafina, cancro colorrectal, cancro da tiróide e cancro do pulmão in vitro.
A proteína codificada pelo gene BRAF é uma proteína quinase específica da serina/trêsonina que existe no citoplasma. É um importante regulador de sinal na via RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK, e está envolvido na regulação de várias actividades biológicas nas células, tais como o crescimento celular, diferenciação e apoptose [1]. Foram encontrados mais de 30 tipos de mutações BRAF, das quais cerca de 90% estão localizadas no exon 15, onde a mutação V600E é considerada a mutação mais comum, ou seja, a timina (T) na posição 1799 no exon 15 é mutada para adenina (A), resultando na substituição da valina (V) na posição 600 por ácido glutâmico (E) no produto proteico [2-3]. Esta mutação V600E leva ao aumento da actividade cinase do BRAF, que por sua vez activa continuamente a via de sinalização MAPK a jusante, causando hiperproliferação e transformação maligna das células tumorais.
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