Epidemiologia
O ácido fólico é uma vitamina hidrossolúvel que é um cofator essencial nas vias metabólicas do organismo. Nos últimos anos, um grande número de estudos confirmou que a mutação do gene da enzima metabolizadora do folato MTHFR conduzirá à deficiência de ácido fólico no organismo, e os danos comuns da deficiência de ácido fólico em adultos podem causar anemia megaloblástica, danos endoteliais vasculares, etc. A deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas não consegue satisfazer as necessidades delas próprias e do feto, o que pode causar defeitos do tubo neural, anencefalia, nado-morto e aborto espontâneo. Os níveis séricos de folato são afectados pelos polimorfismos da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). As mutações 677C>T e 1298A>C no gene MTHFR induzem a conversão da alanina em valina e ácido glutâmico, respetivamente, resultando numa redução da atividade da MTHFR e, consequentemente, numa redução da utilização do ácido fólico.
Canal
FAM - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - Controlo interno
Parâmetros técnicos
Armazenamento
≤-18℃
Prazo de validade
12 meses
Tipo de amostra
Sangue anticoagulado com EDTA recentemente colhido
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