Módulo de software para sequenciamento de NGS SEQNEXT

de laboratóriode análisede captura

SEQNEXT é uma aplicação poderosa e de fácil utilização para cartografia, alinhamento e detecção de variantes de dados de sequenciação da Próxima Geração. A SEQNEXT pode analisar dados de todas as plataformas e kits de sequenciação comuns (baseados em PCR, enriquecimento, captura de sequências). A visualização de todas as variantes detectadas, como eliminações, inserções e indels de qualquer comprimento, SNPs, regiões repetidas, bem como CNVs e fusões de genes, é clara e intuitiva. A SEQNEXT oferece acesso a bases de dados públicas SNP como dbSNP, 1000 Genomes, ClinVar, ExAC e gnomAD para classificação e filtragem. Todos os dados de resultados podem ser trocados com a nossa base de dados de variantes para Experiência e Conhecimento Partilhados - varSEAK, transferidos para sistemas LIM internos de laboratório e/ou emitidos como relatórios personalizados de pacientes. NOVO Melhor análise de dados de sequenciamento de vírus, por exemplo, SARS-CoV-2 Trioanálise e poolanalise melhorada Sequência Ontologia Anotações na tabela de variantes Opção de salto para varSEAK e todos os DBs externos disponíveis como dbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD e ExAC Análise de Sequenciação de todo o Exome (WES) Compatível com dados de todas as plataformas e kits de sequenciação da Próxima Geração comuns Fácil criação de regiões-alvo individuais (ROIs) através da importação de ficheiros de cama ou de manifestação com base em hg19 e/ou hg38 Importação de listas de genes para filtragem e análise de dados WES Análise de fastq-, fastq.gz- ou bam-files Normas eficientes para cartografia, alinhamento, qualidade e chamada de variantes (algoritmos utilizados: BWA e Smith-Waterman, adaptados pela JSI) Configurações personalizadas para análise e chamada de variantes (≥ 0,1 %) Alta sensibilidade e especificidade para a detecção de deleções, inserções e indels de qualquer comprimento, SNPs, regiões repetidas, bem como CNVs e fusões de genes