Módulo de software para sequenciamento SEQPATIENT

de laboratóriode análise

O SEQPATIENT é uma aplicação poderosa e de fácil utilização para alinhamento e detecção de variantes de dados de sequenciamento de Sanger. O SEQPATIENT pode analisar dados de todas as plataformas de sequenciação comuns. A visualização de todas as variantes detectadas, como eliminações, inserções, indels e SNPs, é clara e intuitiva. A análise de DNA genómico e cDNA é possível. Uma função estatística de área de pico garante a detecção de mutações de baixa frequência, tais como desistências alélicas, mosaicos e variantes somáticas. A SEQPATIENT oferece acesso a bases de dados públicas SNP como dbSNP, 1000 Genomes, COSMIC, ClinVar, ClinVitae, ExAC e gnomAD para classificação e filtragem. Todos os dados de resultados podem ser trocados com a nossa base de dados de variantes para Experiência e Conhecimento Partilhados - varSEAK, transferidos para sistemas LIM internos de laboratório e/ou emitidos como relatórios personalizados de pacientes. Compatível com dados de todas as plataformas de sequenciação Sanger comuns Fácil configuração de regiões-alvo individuais através da importação de ficheiros txt ou bed-files baseados em genes únicos descarregados (ENSEMBL / NCBI) ou hg19 / hg38 Chamador de base configurável com limiares dependentes do sequenciador Corte automático e definido pelo utilizador de ficheiros de resultados de sequenciação Identificação e genotipagem de doentes através de identificações SNP Todos os resultados para um paciente apresentados num ecrã incl. variantes encontradas, alterações de aminoácidos, nomenclaturas HGVS, etc. Alta sensibilidade e especificidade para a detecção de SNPs, supressões, inserções e indels Base de dados interna de mutações mantendo o histórico de detecção de mutações do SEQPATIENT e SEQNEXT