Kit de reagentes em solução LabGscan™ rtAvellino

clínicode laboratóriopara biologia molecular

O kit LabGscan™ PCR está optimizado para testes laboratoriais e diagnóstico clínico com tecnologia PCR convencional e em tempo real. A distrofia corneana de Avellino (ACD) é uma das anomalias genéticas da córnea que conduz a problemas oculares graves, como a cegueira. O TGFB1 R124H(c.3716)A) é conhecido como um fator de risco genético da DCA. O homozigoto R124H apresenta um início precoce da DCA e opacidades corneanas graves que resultam em deficiência visual desde a infância. O heterozigoto apresenta um início tardio e depósitos corneanos ligeiros. No entanto, a cirurgia ocular, como o LASIK, pode acelerar o aparecimento da doença em pessoas com a mutação heterozigótica R124H. Por conseguinte, na Coreia, recomenda-se vivamente a determinação do genótipo R124H antes da cirurgia ocular.