O kit LabGscan™ PCR está optimizado para testes laboratoriais e diagnóstico clínico
com tecnologia PCR convencional e em tempo real.
O kit LabGscan FRAXA PCR foi concebido para a deteção da expansão da repetição CGG no gene FMR1 relacionada com a síndrome do X-frágil. O teste consiste na PCR do ADN genómico, seguida do dimensionamento do fragmento no analisador genético e da conversão do tamanho do produto para o número de repetições CGG.
Doenças associadas ao X-frágil
- Síndrome do X-frágil
- Síndrome de Tremor/Ataxia associado ao X Frágil
- Insuficiência Ovariana Primária Associada ao X Frágil
Características principais
- Mais simples e mais rápido do que o Southern blot
- Pode amplificar mais de 200 repetições
- Resolve a zigosidade feminina
- Picos de repetição expandidos para mutações completas
---