Kit de teste de mutações genéticas LCMNBR01

de sanguede tecidos FFPEmolecular

BRCA 1/2 são genes supressores de tumores que desempenham um papel fundamental no processo de recombinação homóloga do ADN. A estabilidade da estrutura do ADN será influenciada se os BRCA 1/2 sofrerem mutações e perderem a sua actividade. Tanto a linha germinal BRCA 1/2 como as mutações somáticas podem estar relacionadas com muitos tipos de cancro, principalmente cancros da mama e dos ovários. Estudos clínicos demonstraram que os pacientes com mutações BRCA 1/2 podem beneficiar do tratamento de inibidores PARP. Destaques do ensaio Inovador sistema HANDLE PCR Realizar a manipulação de líquidos dentro de um tubo, sem necessidade de transferência Tempo de mão-na-mão <45 min Amostras: FFPE, tecidos frescos e sangue Cobertura: limites intron-exon, gama promotora, gama UTR Comprimento alvo: 120~160bp CE-IVD Sensibilidade: 1% Adequado para TODAS as plataformas Illumina Sistema de análise de dados ANDAS incluído Princípios Tecnológicos O kit de teste baseia-se na tecnologia Halo-shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment system (HANDLE system) que é uma tecnologia melhorada de Sonda de Inversão Molecular (MIP) para capturar o gene alvo, depois através da realização de sequenciação na plataforma Illumina para realizar a detecção da mutação na região do gene alvo. A sonda contém braço de extensão e braço de ligação que são complementares à região do gene alvo. Quando a extensão do braço e o braço de ligação ancoram ao gene alvo, com a ajuda da DNA polimerase, o DNA é estendido da extensão do braço de ligação ao braço de ligação. A ligase une-se à incisão para obter um produto circular. A exonuclease é utilizada para digerir a sonda, o ácido nucleico de cordão simples e de cordão duplo, restando apenas o produto circular. A amplificação da PCR é então realizada com a sequência comum nas sondas para obter a biblioteca de enriquecimento e alvo.