O painel NEXome XP v1.0 é um painel alargado e melhorado de captura do exoma completo. Com base no NEXome Core Panel, ele fornece cobertura expandida de variantes clinicamente relevantes em regiões genômicas não codificantes e inclui a anotação GENCODE de regiões codificadoras de proteínas e fornece uma cobertura abrangente de genes codificadores de imunoglobulinas (IG) e receptores de células T (TR), e estende as regiões-alvo para o esqueleto SNP de todo o genoma, regiões intrônicas relacionadas à fusão de genes comuns em tumores sólidos e loci de microssatélites clássicos, que abrange uma região de 45,9 Mb do genoma humano.
Detalhes do produto
Variantes Clinvar na região não-codificante
O painel NEXome XP v1.0 oferece uma cobertura alargada de variantes clinicamente relevantes em regiões genómicas não codificantes.
Cobertura alargada da região de codificação
O painel NEXome XP v1.0 inclui ainda a anotação GENCODE de regiões codificadoras de proteínas e fornece uma cobertura abrangente de genes codificadores IG e TR.
Esqueleto SNP de todo o genoma
Com base na base de dados 1000 Genomes, seleccionamos principalmente >9.000 loci com valores MAF elevados e elevada heterozigotia na população chinesa, cobrindo todo o genoma humano em intervalos de aproximadamente 300 Kb. Fornece informações mais ricas e distribuídas de forma mais uniforme sobre a composição genómica com base no exoma completo e pode ser utilizada para a deteção de CNV e perda de heterozigotia.
Fusão de genes comuns em tumores sólidos
Loci clássicos de microssatélites
O NEXome Core Panel abrange um grande número de loci de microssatélites, e a adição de 15 loci clássicos MSI otimamente concebidos facilita a comparação entre diferentes
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