Reagente em solução NEXome Plus Panel v1.0

para detecção de mutaçõespara sequenciamento de DNANGS

O painel NEXome Plus v1.0 é um painel melhorado de captura do exoma completo. Alarga as regiões-alvo ao esqueleto SNP de todo o genoma, às regiões intrónicas relacionadas com a fusão comum de genes em tumores sólidos e aos loci clássicos de microssatélites com base no NEXome Core Panel, que abrange uma região de 43,3 Mb do genoma humano. -Esqueleto SNP de todo o genoma Com base na base de dados 1000 Genomes, seleccionamos principalmente >9.000 loci com valores MAF elevados e elevada heterozigotia na população chinesa, cobrindo todo o genoma humano em intervalos de aproximadamente 300 Kb. Fornece informações mais ricas e mais uniformemente distribuídas sobre a composição genómica com base no exoma completo e pode ser utilizada para a deteção de CNV e perda de heterozigotia. -Loci clássicos de microssatélites O NEXome Core Panel abrange um grande número de loci de microssatélites, e a adição de 15 loci clássicos MSI concebidos de forma optimizada facilita a comparação entre diferentes métodos analíticos de instabilidade de microssatélites, bem como a otimização e calibração do processo analítico.