O GDF-5 é um membro da família da proteína morfogenética óssea (BMP) e da superfamília TGF-beta. Este grupo de proteínas é caracterizado por um local de processamento proteolítico polibásico que é clivado para produzir uma proteína madura contendo sete resíduos de cisteína conservados. Os membros desta família são reguladores do crescimento e diferenciação celular em tecidos embrionários e adultos. As mutações neste gene estão associadas a displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson; braquidactilia, tipo C; e condrodisplasia, tipo Grebe. Estas associações confirmam que o produto do gene desempenha um papel no desenvolvimento do esqueleto.
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