Utilizando a captura de sequências com sondas de inversão moleculares (smMIP), seguidas de um passo de amplificação de códigos de barras, o sistema permite a sequenciação das regiões alvo num fluxo de trabalho muito simples, rápido e robusto,
Compatibilidade
Os kits contêm todos os reagentes para uma captura directa e num só passo e, subsequentemente, a marcação de amostras para a sequenciação NGS. As bibliotecas resultantes são compatíveis com as plataformas de sequenciação Illumina.
Inclui detecção BRCA1, BRCA2, CHEK2 1100delC.
Características Premium
O revolucionário método de enriquecimento baseado no smMIP, em combinação com o design simples do kit, fornece uma série de características únicas:
Além do conjunto de sondas para a captura das regiões-alvo do hotspot, o ensaio contém identificação adicional smMIPs, visando um conjunto de polimorfismos de Núcleotide Único de alta variável e de genoma, para controlo de qualidade adicional (rastreio de amostras), detecção de erros (detecção mista de ADN), e verificação de heranças.
Não há necessidade de fragmentação de ADN
Análise de moléculas únicas
Ladrilhagem dupla
Detecção de CNV no ADN da linha germinal
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