Utilizando a captura de sequências com sondas de inversão moleculares (smMIP), seguidas de um passo de amplificação de códigos de barras, o sistema permite a sequenciação das regiões alvo num fluxo de trabalho muito simples, rápido e robusto,
Compatibilidade
Os kits contêm todos os reagentes para uma captura directa e numa só etapa e, subsequentemente, a marcação de amostras para a sequenciação NGS. As bibliotecas resultantes são compatíveis com as plataformas de sequenciação Illumina.
Inclui BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, CDH1, RAD51C, RAD51D, TP53, BRIP1, ATM.
Características Premium
O revolucionário método de enriquecimento baseado no smMIP, em combinação com o design simples do kit, fornece uma série de características únicas:
Além do conjunto de sondas para a captura das regiões-alvo do hotspot, o ensaio contém identificação adicional smMIPs, visando um conjunto de polimorfismos de Núcleotide Único de alta variável e de genoma, para controlo de qualidade adicional (rastreio de amostras), detecção de erros (detecção mista de ADN), e verificação de heranças.
Regiões codificadoras 100% cobertas
RefSNPs intrínsecos para identificação de amostras e controlo de qualidade
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