O IDH2 é frequentemente mutado em glioma, leucemia mielóide aguda, e síndromes mielodisplásticas. As mutações geralmente envolvem mutações pontuais nos resíduos da proteína R140 e R172. As mutações no IDH1 e IDH2 resultam em "ganho de função" deletério: em vez de converter o isocitrato em α-ketoglutarate, o IDH1 ou IDH2 mutado converte o isocitrato em 2-hydroxyglutarate. o 2-hidroxiglutarato inibe outras proteínas envolvidas na regulação epigenética.
CARACTERÍSTICAS
Alta sensibilidade e especificidade mesmo com pequena quantidade de ADN (1% LOD com 10 ng de ADN misturado do tipo selvagem/mutante)
Kit pronto a usar baseado em PCR em tempo real
Tempo de funcionamento curto (dentro de 3 horas)
---