Software para detecção de mutações Gensearch

de laboratóriode análisede diagnóstico

A Gensearch foi concebida tendo em mente o laboratório de diagnóstico molecular: análise precisa das sequências de ADN geradas por sequenciadores capilares para detecção de mutações. Integra num pacote de software de fácil utilização um algoritmo proprietário altamente específico e selectivo para a detecção heterozigota, ferramentas para compreender pequenas inserções e eliminações, uma simples base de dados de mutações/variações, bem como ligações a várias ferramentas bioinformáticas públicas e privadas (BLAT, Splice Predictor, Alamut,...). O processo foi optimizado para um uso eficaz do precioso tempo de trabalho num cenário de diagnóstico: detecção e interpretação repetitivas de variantes em genes conhecidos, e sua comunicação (até publicá-las no Cafe Variome).