O software BioVisor NGS permite gerir as variantes obtidas por sequenciação exómica. A aplicação permite o estudo de doenças de base multigénica, cancro hereditário, tecido tumoral, comparação de exomas para o estudo de casos índice e o estudo da causa de abortos repetidos, entre outras especificações.
O BioVisor NGS analisa e interpreta automaticamente os dados genéticos e identifica as mutações relacionadas com a patologia. Além disso, permite a filtragem dos dados com base nos critérios do utilizador, a gestão das variantes locais e a ligação em rede.
A aplicação funciona localmente, pelo que os dados genéticos, as análises e os relatórios se encontram exclusivamente nas instalações do utilizador.
Segurança
- Gestão de utilizadores e permissões.
- Registo da atividade de cada utilizador.
Painéis Gens
- Desenho de painéis de genes de acordo com os critérios do utilizador.
- Interpretação automática do resultado
- Filtros manuais para seleção de dados.
- Re-análise de estudos genéticos anteriores.
Comparação de exomas
- Deteção de mutações em casos índice.
- Estudo de mutações de novo.
- Estudo da base genética dos abortos espontâneos repetidos.
Cancro
- Estudo genético do cancro hereditário.
- Estudo das alterações do ADN tumoral.
Outras características
- Base de dados local.
- Gestão de mutações e polimorfismos locais.
- Ligação em rede.
Relatório de resultados
- Emite um ficheiro pdf com os resultados.
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