Kit de teste para mutações de JAK2 3.02.03.0006

para doenças genéticasde plasmade células

Este kit é utilizado para detetar a mutação V617F do gene JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) em amostras de ADN extraídas de tecidos e em amostras de cfDNA obtidas a partir de plasma. O gene JAK2 codifica uma tirosina quinase não-recetora que pertence à família das Janus quinase. O gene JAK2 está intimamente associado a várias doenças mieloproliferativas, incluindo policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (ET) e mielofibrose primária (PMF). A mutação JAK2 V617F é uma mutação altamente recorrente observada nas doenças mieloproliferativas. Encontra-se em aproximadamente 98% dos doentes com policitemia vera e é positiva em mais de 50% dos doentes com trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Embora esteja menos frequentemente associada ao cancro, é mais prevalente na leucemia mieloide do que na leucemia linfocítica. A mutação V617F é uma mutação activadora que resulta na substituição da valina (V) normal por fenilalanina (F) na posição de aminoácido 617. Esta alteração ativa o gene JAK2, levando a um aumento da atividade da quinase e a um crescimento celular descontrolado. Esta mutação parece restringir-se a doenças malignas hematológicas.