Este ensaio (apenas primers e sondas) é utilizado para detetar a mutação V600E do proto-oncogene B-Raf (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase, BRAF), que codifica uma serina/treonina quinase (COSM476, c.1799T>A).
As mutações no gene BRAF estão associadas a vários tipos de cancro, incluindo linfoma não Hodgkin, cancro colorrectal, melanoma maligno, cancro da tiroide, cancro do pulmão de células não pequenas e adenocarcinoma do pulmão.
A valina na posição 600 no exão 15 do gene BRAF é substituída por ácido glutâmico (V600E). Esta mutação leva à ativação contínua da via de sinalização MEK-ERK a jusante, afectando a divisão celular, a diferenciação, a secreção e influenciando crucialmente o crescimento, a proliferação, a invasão e a metástase do tumor. Atualmente, os inibidores de pequenas moléculas, como o vemurafenib e o dabrafenib, têm demonstrado efeitos inibitórios promissores no BRAF V600E.
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