Software médico-hospitalar GeneMarker®HTS

para sequenciamento de DNAde análisede controle

O software GeneMarker®HTS fornece um fluxo de trabalho simplificado validado para o trabalho de casos forense mitocondrial , STR, e Y-STR, bem como investigação médica de ADN mitocondrial a partir de plataformas de esquadronamento maciçamente paralelas (MPS) - como o Illumina® e o Ion Torrent® - num sistema operativo Windows® fácil de usar. GeneMarkerHTS (High Through-put Sequence) Software de análise forense para dados da Next Generation Sequence (NGS), plataformas MPS (Massively Parallel Sequence), incluindo Illumina® e Ion Torrent® Análise de DNA Mitocondrial Genoma inteiro, HVI/HVII e análise da região de controlo Tecnologia de Alinhamento Única ∙ Motif Consenso Nomenclatura Forense Upload fácil para EMPOP Análise STR Autosomal & Y-STR Nomenclatura Forense Genótipo & Relatório SNP Concordante Interface Windows® fácil de usar validada Compatível com os principais Ministérios Químicos e Plataformas Pista de Auditoria e Controlo de Utilizadores Opções de Relatórios Abrangentes O software GeneMarkerHTS inclui: Capacidade de pista de auditoria Gestão de utilizadores Visualização e relatórios personalizáveis para proteger a privacidade da informação pessoal de saúde (PHI) Capacidades de comparação de perfis Upload para EMPOP Análise Rápida - obter resultados em minutos mtDNA: 30 ficheiros de dados cromossómicos MiSeq inteiros de mtDNA com 10.000 profundidade média de cobertura foram alinhados em 90 minutos (3 minutos por amostra). 200 ficheiros de dados cromossómicos de mtDNA inteiros com 10.000 de profundidade média de cobertura alinhados em 16 horas. STR/Y-STR Os resultados do software GeneMarker HTS foram 99,74% concordantes com as chamadas alelares CE de 20.000 amostras de GeneMarker loci. Amostras de chamadas de alelo e iso-allelos