Software de genética Geneticist Assistant®

de laboratóriopara sequenciamento de NGSde gestão

Interpretação de Variantes * Rastreio de Variantes * Confirmação de Cobertura Poupe Tempo e Recursos * Compatível com dados de todos os sistemas NGS * Painéis de Orientação e Sequenciação de Todo o Exome Desenvolvido em colaboração com os departamentos de Medicina Laboratorial, Tecnologias da Informação e Investigação em Ciências da Saúde da Mayo Clinic, o Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench é uma ferramenta única para a gestão, controlo, visualização, interpretação funcional, e base de dados de conhecimentos da próxima geração de sequenciação de dados exómicos completos com o objectivo de identificar variantes patogénicas. O Assistente Geneticista também pode ser utilizado para visar painéis genéticos específicos. O Geneticist Assistant é compatível com os dados processados a partir de todas as plataformas líderes de sequenciação da próxima geração, tais como as da Ion Torrent e da Illumina. O programa aceita ficheiros padronizados BAM e VCF, inclui informação de previsão do SIFT, PolyPhen2, LRT e Mutation Taster, bem como dados de pontuação de conservação do PhyloP, GERP++, SiPhy e frequências populacionais do ExAC, GnomAD, e Exome Variant Server. Além disso, a informação das bases de dados personalizadas de propriedade e da base de dados COSMIC de mutações somáticas é facilmente importada para a bancada de trabalho. O software Geneticist Assistant inclui ferramentas valiosas para filtragem de variantes, comparações de amostras - incluindo comparações de trio e família - concepção de relatórios PDF personalizados, e revisão de métricas de qualidade personalizáveis. O Assistente Geneticista também pode ser integrado com o NextGENe para fornecer um gasoduto completo e sem falhas desde o alinhamento e chamada de variantes até à interpretação de variantes.