Kit de teste para câncer da mama Brcasen®

de genesdo gene BRCA1do gene BRCA2

Os genes susceptíveis do cancro da mama, incluindo BRCA1 e BRCA2, são importantes genes supressores de tumores que desempenham um papel na reparação por recombinação homóloga (HRR) dos danos no ADN. As mutações nos genes BRCA1/2 podem levar à deficiência de recombinação homóloga (HRD), resultando num aumento significativo da instabilidade genómica. O estado das variantes dos genes BRCA1/2 é de grande importância na avaliação do risco genético, na seleção do tratamento e na determinação do prognóstico de tumores relacionados, como o cancro do ovário, o cancro da mama, o cancro do pâncreas, o cancro da próstata, etc. Os genes BRCA1/2 têm sequências relativamente longas e diversas formas de mutação, com locais de mutação dispersos por toda a extensão de ambos os genes. Por conseguinte, o teste do gene BRCA1/2 deve abranger simultaneamente as regiões codificantes e as regiões limítrofes adjacentes (idealmente dentro de ±20 pb) [1]. BRCA E HEREDITARIEDADE As mutações germinativas nos genes BRCA1/2 têm origem nas células reprodutoras, aumentando significativamente o risco de desenvolvimento de cancro da mama, cancro do ovário e outros tumores relacionados [1]. Cerca de 10% dos doentes com cancro da mama [2-3], 10-15% dos doentes com cancro do ovário [4] e 10% dos doentes com cancro da próstata [5] são causados por mutações germinativas nos genes BRCA1/2. BRCA E TRATAMENTO O estado das variantes dos genes BRCA1/2 está intimamente relacionado com a eficácia dos inibidores da polimerase de poli(ADP-ribose) (PARP). Nos últimos anos, a FDA e a NMPA aprovaram uma variedade de inibidores da PARP para o tratamento de tumores relacionados [1]. Aproximadamente 20% dos doentes com cancro do ovário são portadores de mutações do gene BRCA1/2 [7], o que os torna a população que mais beneficia do tratamento de manutenção com inibidores da PARP.