O Carcinoma do Endométrio é o tumor maligno mais comum do sistema reprodutor feminino nos países desenvolvidos.Factores relacionados com o cancro do endométrio: 1. Obesidade> 23kg do peso normal, o risco aumenta 10 vezes; 2. Mulheres que não deram à luz e infertilidade;3. Doentes com tumores funcionais do ovário (granulocitoma); 4. Uso prolongado de hormonas femininas; 5. Factores genéticos, história familiar de cancro do cólon (síndrome de Lynch).
Em 2013, o Atlas do Genoma do Cancro (TCGA) estudou 373 casos de carcinoma do endométrio, utilizando métodos de genómica, transcriptómica e proteómica, analisando o espetro de mutações, a instabilidade de microssatélites (MSI), as alterações do número de cópias de células somáticas (SCNAs), etc. O TCGA dividiu o carcinoma do endométrio em quatro categorias: (1) POLE ultramutado. (2) instabilidade de microssatélites - alta (MSI-H) (3) número de cópias baixo (CN-L). (4) número de cópias elevado (CN-H).
ITEM DE DETECÇÃO
O kit de teste detecta 12 genes (POLE, TP53, MLH1, MSH2 , PMS2, MSH6, EPCAM, PTEN, KRAS, CTNNB1, PIK3CA, HER2) e MSI, relacionados com a classificação molecular do carcinoma do endométrio.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
POLE Ultramutado
Se o estádio cirúrgico for I/II, é preferível a observação.
MSI-H
Prognóstico intermédio, sensível ao tratamento com inibidores do ponto de controlo imunitário,
mas as provas actuais limitam-se a casos avançados e recorrentes. É útil para o
rastreio da síndrome de Lynch.
Número de cópias baixo
(CN-L)
Prognóstico intermédio, melhores resultados em doentes que receberam tratamento de preservação da fertilidade
terapia de preservação da fertilidade e são simultaneamente positivas para o recetor de progesterona.
Número de cópias elevado
(CN-H)
Prognóstico desfavorável, requer tratamento adjuvante intensificado, benefício altamente significativo da CTRT.
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