O FGFR é o recetor do fator de crescimento dos fibroblastos (Fibroblast Growth Fator Recetor). A família FGFR inclui principalmente quatro subtipos, FGFR1, FGFR2, FGFR3 e FGFR4. Faz parte da via de sinalização da tirosina quinase responsável pela proliferação e diferenciação celular. Existem atualmente vários inibidores do FGFR em ensaios clínicos ou em fase de aprovação, entre os quais o Pemigatinib e o Infigratinib foram aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. O pemigatinib é um inibidor competitivo seletivo dos FGFR1, FGFR2 e FGFR3. A taxa de resposta ao tratamento em doentes com colangiocarcinoma localmente avançado ou metastático com fusão ou rearranjo do FGFR2 é de 35,5%. Por conseguinte, a deteção de genes de fusão FGFR1/2/3 em doentes com colangiocarcinoma para orientar a terapêutica dirigida pode melhorar ainda mais a sobrevivência dos doentes.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
A deteção do gene FGFR em doentes com colangiocarcinoma permite selecionar os fármacos específicos adequados para os doentes com base na informação sobre a variação genética, de modo a melhorar a pertinência e a eficácia do tratamento e a realizar um tratamento individualizado.
POPULAÇÃO ELEGÍVEL
Doentes com colangiocarcinoma.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
Facilidade de utilização: Com base na tecnologia de patente independente RingCap®, preparação da biblioteca em 2 passos.
Exato e fiável: A sensibilidade de deteção pode atingir 100 cópias/μL.
Deteção abrangente: Abrangendo as 83 mutações de fusão mais comuns do FGFR1/2/3.
PROCESSO DE DETECÇÃO
1.Extração de ácido nucleico
2.Preparação da biblioteca (3,5 horas de tempo total)
4.Análise de dados automáticos
5.Relatório
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