Kit de teste para pesquisa NG202310019

para câncerde genesde células

Os leiomiomas uterinos são tumores benignos de células mesenquimais de origem muscular lisa, com morfologias variadas, e são os tumores benignos mais comuns na mulher. A incidência em mulheres em idade reprodutiva pode chegar a 25%, e em mulheres na perimenopausa, pode chegar a 70% [1]. A maioria destas lesões é causada por mutações no gene MED12, sendo menos comuns as vias que envolvem a inativação do gene bialélico FH, bem como a fragmentação cromossómica e os rearranjos genéticos [2]. As mutações do gene MED12 ocorrem em mais de 70% dos doentes com leiomioma uterino, sendo que a maioria ocorre no exão 2 [3], e as mutações no códão 44 são responsáveis por mais de metade (36% a 96%) HLRCC Os leiomiomas uterinos do tipo deficiente em FH são um subtipo raro de leiomiomas uterinos, representando aproximadamente 0,4% a 1,6% de todos os leiomiomas uterinos. Estão associados a mutações germinativas ou somáticas no gene FH. A síndrome da leiomiomatose hereditária e do cancro das células renais (HLRCC) é causada por mutações na linha germinal do gene FH e é uma doença hereditária autossómica dominante caracterizada por múltiplos leiomiomas cutâneos, leiomiomas uterinos de início precoce e carcinoma das células renais [6]. Uma vez que os leiomiomas uterinos são tipicamente diagnosticados precocemente, facilmente detectados e têm um prognóstico favorável, podem servir como tumores precursores benignos para o cancro do rim relacionado com o CCRH. Confiar apenas na imunohistoquímica de FH pode resultar no subdiagnóstico de algumas pacientes, e o teste genético é considerado o padrão ouro para o diagnóstico de leiomiomas uterinos do tipo deficiente em FH [6]. O gene FH tem um comprimento total de aproximadamente 22 kb e é composto por 10 exões.