O glioma é um tumor que tem origem nas células neurogliais do cérebro e é o tumor intracraniano primário mais comum. Entre eles, o glioblastoma é o tumor mais invasivo do sistema nervoso central (SNC), representando a maioria (58,4%) dos gliomas, com uma sobrevida global mediana tão baixa quanto 12-15 meses. Na quinta edição de 2021 da classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) dos tumores do sistema nervoso central, os gliomas são divididos em cinco grupos com base em características histológicas e patológicas moleculares: glioma difuso do tipo adulto, glioma difuso de baixo grau do tipo pediátrico, glioma difuso de alto grau do tipo pediátrico, tumores astrocíticos localizados e tumores ependimários. Com o avanço da patologia e a melhoria das técnicas de análise patológica, em especial o desenvolvimento da sequenciação de nova geração e do perfil epigenético, os antecedentes genéticos e os mecanismos de ocorrência e desenvolvimento do glioma estão a tornar-se gradualmente claros. Foi demonstrado que um número crescente de biomarcadores moleculares desempenha um papel importante na classificação, subtipagem, graduação, prognóstico e tratamento do glioma.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
1. Ajudar na subtipagem: O diagnóstico de glioma requer a obtenção de amostras de tumor através de ressecção cirúrgica ou biópsia para exames patológicos histológicos e moleculares, a fim de determinar o grau patológico e o subtipo molecular. Atualmente, os principais marcadores patológicos moleculares incluem IDH1/2, co-deleção 1p/19q, TERT, H3F3A, BRAF e outros.
2. Avaliação do prognóstico: Os diferentes subtipos e marcadores moleculares podem ter características prognósticas diferentes.
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