Os factores genéticos desempenham um papel crucial no risco de vários tipos de cancro. A investigação indica que os cancros hereditários representam aproximadamente 10% de todos os cancros e que estes cancros apresentam frequentemente padrões de herança familiar[1] . Foram identificados mais de 100 genes com suscetibilidade genética, sendo a maioria genes supressores do cancro[2] . Os cancros hereditários são herdados principalmente por herança autossómica dominante, com uma probabilidade de 50% de passar a mutação do gene patogénico de uma geração para a seguinte. Por conseguinte, os cancros hereditários apresentam frequentemente um padrão de agregação familiar. A pesquisa de genes de cancro hereditários para determinar se um indivíduo é portador de mutações patogénicas relevantes pode ajudar a selecionar opções de tratamento específicas para doentes com cancro e a avaliar o risco de desenvolvimento de outros cancros. Para as populações de alto risco, é possível avaliar o risco de cancro e desenvolver estratégias viáveis de gestão do risco, conseguindo o rastreio precoce, a deteção precoce, a intervenção precoce e o tratamento precoce dos cancros.
CANCROS HEREDITÁRIOS COMUNS
Os cancros hereditários comuns englobam vários tipos de cancro, incluindo o cancro da mama, o cancro do ovário, o cancro gástrico, o cancro colorrectal, o carcinoma da tiroide, o cancro do rim e o cancro da próstata. Por exemplo, as mutações nos genes MMR podem levar à síndrome de Lynch, que está associada ao cancro colorrectal hereditário. As mutações nos genes HRR estão relacionadas com a síndrome do cancro da mama e dos ovários hereditário (HBOC), bem como com o cancro da próstata hereditário. As directrizes da NCCN mencionam a necessidade de avaliação do risco genético para o cancro da mama, cancro do ovário, cancro do pâncreas e cancro colorrectal, e existem directrizes de avaliação do risco correspondentes.
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