Kit de teste para pesquisa Lucksen®

para mutações de BRAFdo gene BRCA1do gene BRCA2

A Deficiência de Recombinação Homóloga (DRH) refere-se normalmente a uma deficiência a nível celular na funcionalidade de reparação da recombinação homóloga (HRR). Esta condição pode resultar de vários factores, incluindo mutações da linha germinal em genes relacionados com a HRR, mutações somáticas e inativação epigenética [1]. Os estudos TCGA sugerem que aproximadamente metade dos cancros do ovário seroso de alto grau (HGSOC) podem apresentar HRD, mas apenas cerca de 20% dos doentes são portadores de mutações patogénicas BRCA1/2. A HRD também pode resultar de outros factores, como a metilação do BRCA1 e mutações noutros genes HRR [2]. A DRH pode levar a alterações genómicas específicas, quantificáveis e estáveis. A perda de heterogeneidade (LOH), o desequilíbrio alélico telomérico (TAI) e as transições de estado em grande escala (LST) são utilizados como indicadores de cicatriz genómica. A soma não ponderada destes marcadores é utilizada como uma pontuação HRD [3]. A combinação de mutações patogénicas em BRCA1/2 com a pontuação HRD pode quase duplicar a população que beneficia do teste, em comparação com o teste apenas para mutações do gene BRCA1/2. O ESTADO DE HRD INDICA A EFICÁCIA DOS INIBIDORES DE PARP Os testes clínicos para a DRH têm um valor de aplicação significativo na previsão da eficácia dos inibidores da PARP no tratamento do cancro do ovário avançado. Pode estratificar os doentes com cancro do ovário, otimizar as decisões de tratamento e maximizar o benefício clínico dos inibidores PARP. Além disso, no cancro da mama, no cancro do pâncreas e no cancro da próstata, o teste HRD pode também ter um potencial valor de orientação para a utilização clínica de inibidores da PARP ou de compostos de platina [1].