O cancro do colo do útero é um tumor maligno que ameaça gravemente a saúde das mulheres. O diagnóstico e o tratamento precoces são cruciais para reduzir as taxas de mortalidade do cancro do colo do útero. A neoplasia intra-epitelial cervical (NIC, NIC1 original) pode ser classificada em lesão intra-epitelial escamosa de baixo grau (LSIL, NIC2 e NIC3 originais) e lesões de alto grau (HSIL). A deteção e o tratamento atempados da HSIL, que tem o potencial de progredir para cancro cervical invasivo, são os principais objectivos na gestão do cancro cervical, visando minimizar o risco de desenvolvimento de cancro cervical invasivo.
A investigação revelou que as alterações genéticas anormais são um mecanismo crucial no desenvolvimento de tumores e que a metilação do ADN pode induzir a ocorrência de tumores através do silenciamento de genes supressores de tumores essenciais. A proteína PAX1 desempenha um papel significativo no desenvolvimento embrionário, regulando a proliferação celular e induzindo a migração celular dirigida, contribuindo para a formação de órgãos essenciais. Existe uma estreita relação entre a região promotora do gene PAX1 altamente metilada e o cancro do colo do útero. A deteção quantitativa dos níveis de metilação do promotor do gene PAX1 em células esfoliadas do colo do útero pode ser utilizada para o rastreio do cancro do colo do útero e para o tratamento de lesões pré-cancerosas.
A maior vantagem do teste de metilação do gene PAX1 reside na sua elevada especificidade, estando o seu nível de metilação altamente correlacionado com a classificação citológica e a gravidade das lesões cervicais [2]. Pode servir como teste de triagem depois de o teste HPV ser positivo ou quando os resultados do TCT mostram células escamosas atípicas de significado indeterminado (ASC-US) antes da colposcopia. Ao implementar o teste de metilação PAX1, o número de colposcopias desnecessárias
---