O gene BRAF desempenha um papel importante na transdução de sinais que envolvem a proliferação celular, regulando vários tipos de actividades fisiológicas celulares, como o crescimento, a divisão, a morte, etc.
O gene BRAF é o segundo transmissor na via de sinalização do EGFR. Quando ocorrem mutações no gene BRAF, a via de sinalização será permanentemente auto-activada, resultando numa proliferação e diferenciação celulares excessivas, o que pode levar à ineficácia do EGFR-TKI. As mutações do gene BRAF ocorrem em muitos tipos de cancro, como o melanoma maligno, o cancro colorrectal, o cancro do pulmão, o carcinoma da tiroide, o cancro do fígado, etc.
As orientações da NCCN para o cancro colorrectal (edição de 2023) recomendam que todos os doentes com cancro colorrectal metastático possam ser submetidos a genotipagem para deteção de mutações B-raf e K-ras.
Alguns dos fármacos-alvo foram concebidos para atacar diretamente a mutação B-raf, a fim de proporcionar opções de tratamento.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
1. A mutação BRAF V600E torna altamente improvável a resposta a terapêuticas anti-EGFR ou anti-HER2.
2.Selecionar os doentes para tratamento com inibidores BRAF/MEK com base na presença de BRAF V600E.
3.Quando a expressão de MLH1 está ausente, a presença de BRAF V600E é consistente com cancro esporádico.
4.O diagnóstico molecular pode ser útil para reclassificar as lesões foliculares. O BRAF V600E sugere carcinoma papilar da tiroide.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
1. Precisão e fiabilidade: Utilize o tubo PCR pré-carregado para evitar eficazmente a contaminação cruzada.
2. Elevada sensibilidade: A sensibilidade pode detetar mutações V600E tão baixas como 1% em 10 ng de ADN.
4. Grande versatilidade: validado nas máquinas qPCR mais comuns com resultados estáveis.
PROCESSO DE DETECÇÃO
1.Extração de ácido nucleico
2.Preparar a qPCR
3.Amplificação
4.Análise de dados
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