Kit de teste para câncer de tireoide PC219010101

do gene RETde fusão RETde células

O proto-oncogene RET está localizado em 10q11.2, tem 60 kb de comprimento e contém 21 exons. Depois que o gene RET é fundido, a dimerização pode ser concluída sem ligantes, resultando na região da tirosina quinase RET, MAPK a jusante 、 PI3K / AKT e outras vias de sinalização são continuamente ativadas. Ele continua a impulsionar a proliferação, migração e diferenciação celular, etc., o que causará a ocorrência de tumores. O RET é um dos genes condutores mais comuns do carcinoma papilar da tiroide (PTC). Foram descobertas 13 proteínas de fusão oncogénicas RET/PTC diferentes [1]. Entre elas, a RET/PTC1 é responsável por cerca de 60% dos PTC relacionados com a RET, a RET/PTC3 por cerca de 30% e a RET/PTC2 por cerca de 10%. Os restantes membros da família RET/PTC são extremamente raros. FUSÃO DE RET E TRATAMENTO DO CARCINOMA DA TIRÓIDE A incidência da fusão RET/PTC no CPT esporádico é de 15%-20%, e a taxa de diagnóstico maligno dos nódulos Bethesda III é de 60%. Não há falsos positivos, o que indica que a fusão RET/PTC é um marcador muito específico do diagnóstico de CPT [2], que pode ajudar no diagnóstico de amostras de PAAF da tiroide benignas e malignas. A fusão RET tem também um efeito sugestivo sobre a eficácia da terapêutica dirigida. Em 2020, a FDA aprovou sucessivamente o selpercatinib e o pralsetinib para o tratamento sistémico de doentes com cancro da tiroide positivo para a fusão RET e aprovou o teste de fusão RET como diagnóstico complementar. SIGNIFICADO DA DETECÇÃO 1. Amostras de AAF de nódulos da tiroide, amostras de punção por agulha grossa ou amostras de ressecção cirúrgica para deteção da fusão do gene RET podem ajudar no diagnóstico de PTC.