Os genes KRAS, NRAS, PIK3CA e BRAF são quatro genes importantes nas vias de sinalização a jusante do EGFR - a via RAS-RAF-MEK e a via PI3K-AKT. As mutações nos genes acima referidos conduzem à ativação contínua das vias de sinalização a jusante, causando assim uma proliferação e diferenciação celulares anormais, o que acaba por conduzir à ocorrência e ao desenvolvimento de tumores.
As mutações nos genes KRAS, NRAS, PIK3CA e BRAF ocorrem numa variedade de tumores malignos, mas são mais preocupantes no cancro colorrectal.
As mutações dos genes KRAS, NRAS e BRAF conduzem geralmente a um mau prognóstico e os doentes com cancro colorrectal são resistentes aos medicamentos com anticorpos anti-EGFR. As directrizes da NCCN e os regulamentos relativos aos testes do cancro colorrectal estipulam que o estado do gene RAS deve ser esclarecido antes do tratamento do cancro colorrectal e, quando se determina a existência de cancro colorrectal recorrente ou metastático, recomenda-se a realização de testes aos genes KRAS, NRAS e BRAF. De acordo com alguns resultados de investigação existentes, as mutações PIK3CA podem ser marcadores preditivos da resposta à Aspirina.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
Ajudar os médicos a selecionar doentes colorrectais que possam beneficiar de medicamentos dirigidos a tumores.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
1. Estável e fiável: A deteção em tubo fechado pré-embalado é utilizada para evitar eficazmente a contaminação cruzada.
2. Alta sensibilidade: Pode detetar mutações nos genes KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF com um teor tão baixo como 1% em amostras de ADN de 10 ng.
3. Boa reprodutibilidade: Pode ser efectuado em laboratórios de PCR normais e podem ser obtidos resultados reprodutíveis sem formação especial.
4. Teste rápido: O processo de teste demora apenas 1 dia.
PROCESSO DE DETECÇÃO
3. Amplificação
4. Análise de dados
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