A fusão de genes refere-se a um novo gene híbrido formado pela ligação de partes ou da totalidade de duas sequências de genes diferentes. A proteína de fusão codificada produzida por esta fusão de genes pode mediar a ocorrência e o desenvolvimento de tumores. No cancro do pulmão de células não pequenas (CPNPC), as fusões de genes, enquanto classe importante de mutações moleculares, constituem alvos ideais para a terapia orientada. Por conseguinte, a deteção precisa de fusões de genes no CPNPC é crucial para selecionar os doentes que podem beneficiar dos tratamentos específicos correspondentes.
Os doentes com CPNPC positivos para fusões de genes representam 8% a 12% de todos os doentes com CPNPC. Atualmente, foram aprovados para tratamento clínico vários inibidores da tirosina quinase (TKI) que visam diferentes fusões genéticas. Os doentes com CPNPC em fase tardia com fusão genética positiva podem beneficiar significativamente das terapias direccionadas correspondentes. Além disso, vários estudos demonstraram que as fusões de receptores tirosina quinase são um dos mecanismos de resistência adquirida em doentes com CPNPC que recebem tratamentos específicos com fármacos específicos. Consequentemente, as directrizes da NCCN para o diagnóstico e tratamento do cancro do pulmão indicam a cinase do linfoma anaplásico (ALK), o c-ros oncogene 1 (ROS1) e o rearranjo durante a transfecção (RET) como genes que devem ser testados.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
Antes do tratamento de primeira linha de doentes inoperáveis com CPNPC em estádios III e IV, deve ser efectuada a deteção de genes comuns do cancro do pulmão e recomenda-se que o tratamento seja orientado com base na classificação molecular.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
1. Estável e fiável: Deteção com tubos fechados, evita a contaminação
2. Elevada sensibilidade: Detecta mutações de fusão a partir de 100 cópias em amostras de ARN.
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