A proteína codificada pelo gene MLH1 está envolvida na reparação de erros de correspondência do ADN. A metilação do promotor do gene MLH1 é comum em tumores esporádicos de instabilidade de microssatélites, incluindo o cancro colorrectal e o carcinoma do endométrio, o que está relacionado com a perda de expressão da proteína MLH1. A metilação do promotor do gene MLH1 é raramente encontrada na síndrome de Lynch. Por conseguinte, a análise da metilação do gene MLH1 pode ser utilizada para distinguir o cancro colorrectal esporádico e hereditário e o carcinoma do endométrio em tumores microssatélites altamente instáveis. No carcinoma do endométrio, a metilação do gene MLH1 é altamente agressiva e deve ser tratada de forma positiva.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
1. A presença de hipermetilação do gene MLH1 é consistente com cancro esporádico.
2. No carcinoma do endométrio com dMMR, a hipermetilação do MLH1 constituiu um subgrupo com um pior prognóstico do que a suspeita de LS.
3. Em pacientes com carcinoma endometrial com MLH1 metilado versus Lynch-like, o pembrolizumab mostra ORR mais pobre, e OS e PFS mais curtos.
PESSOAS APLICÁVEIS
Pessoas aplicáveis: Doentes com cancro colorretal e carinoma do endométrio.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
1. Elevada sensibilidade: A sensibilidade pode detetar um estado de metilação genética tão baixo como 1%.
2. Facilidade de utilização: Com base na tecnologia PAP-ARMS®, deteção num único passo em 90 minutos.
3. Grande versatilidade: Validado nas máquinas de qPCR mais comuns com resultados estáveis.
PROCESSO DE DETECÇÃO
1.Extração de ácidos nucleicos
2.Modificação
4.Amplificação
5.Análise de dados
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