A mutação L265P do gene MYD88 leva à substituição da prolina na posição 265 do domínio do recetor Toll-IL-1 (TIR) da proteína MYD88. Pode desencadear a ativação do sinal NF-kB mediada pela quinase relacionada com o recetor da interleucina-1, promover a proliferação celular e considera-se que está envolvida na patogénese de determinados tumores malignos.
Estudos realizados revelaram que a mutação MYD88 L265P existe em mais de 90% dos doentes com LPL/WM (linfoma linfoplasmocitário/macroglobulinemia de Wahrenheit), embora seja raramente detectada noutros tumores de células B com patologia clínica semelhante.
O ibrutinib é um inibidor oral da tirosina quinase de Bruton (BTK) para o tratamento do linfoma das células do manto (LCM), da leucemia linfocítica crónica (LLC)/linfoma linfocítico pequeno (LLL), da macroglobulinemia de Waldenström (MW), do linfoma da zona marginal (LZM) e da doença crónica do enxerto contra o hospedeiro (DECHc). Os doentes com mutação do gene MYD88 têm uma boa resposta ao ibrutinib e são seguros no pré-tratamento.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
1. Diagnóstico auxiliar de linfoma linfoplasmocitário / macroglobulinemia de Waldenstrom.
2. Selecionar doentes para o tratamento de LPL/MW com Ibrutinib com base na presença da mutação MYD88 L265P.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
1. Precisão e fiabilidade: Utilize o tubo PCR pré-carregado para evitar eficazmente a contaminação cruzada.
2. Facilidade de utilização: O processo é normalizado e o procedimento experimental é simples.
3. Grande versatilidade: Validado nas máquinas qPCR mais comuns com resultados estáveis.
PROCESSO DE DETECÇÃO
1、Extração de ácido nucleico
3、Amplificação
4、Análise de dados
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